Saiba Mais sobre Algumas Sindromes

Trissomia 21 / Síndrome de Down


Causada por uma anomalia cromossomática, esta deficiência implica atrasos no desenvolvimento físico e intelectual, assim como também na área da linguagem. É a anomalia cromossomática que mais comummente se reconhece como estando associada a deficiência mental. Os indivíduos afectados pela trissomia 21 apresentam uma aparência física característica.
Em 1959, os investigadores descobriram que todos os indivíduos com Sindroma de Down estão presente uma cópia extra de um cromossoma. Assim, em vez dos 46 cromossomas regulares, estes indivíduos apresentam 47 cromossomas, facto que produz alterações no desenvolvimento do corpo e do cérebro.
Esta anomalia pode ser originada por três factores diferentes, dando lugar aos três tipos de síndrome de Down.

Trissomia Homogénea
A que ocorre com maior frequência. O erro de distribuição dos cromossomas ocorre antes da fertilização; produz-se durante o desenvolvimento do óvulo ou do espermatozóide, ou na primeira divisão celular. Todas as células serão idênticas. Este tipo de trissomia ocorre em 90% dos casos.

O Mosaicismo
O erro ocorre na 2.ª ou 3.ª divisão celular. As consequências no desenvolvimento dependem do momento em que se produz a divisão defeituosa. Quanto mais tarde for, menos células serão afectadas pela trissomia.
As crianças portadoras de células trissómicas para o par 21 e células normais ao mesmo tempo. A incidência é de 5%.
Translocação
Representa os restantes 5%, e significa, sem entrarmos em pormenores genéticos, que a totalidade ou parte de um cromossoma está unido à totalidade ou parte de outro cromossoma. Os cromossomas mais frequentes de serem afectados serão os grupos 13-15 e 21-22. Todas as células serão portadoras de trissomia.
De todas as anomalias cromossomáticas, a trissomia 21 é aquela em que se regista maior prevalência. Calcula-se que 1 em cada 800 a 1100 nados vivos é afectado por ela. As investigações apontam para o facto de esta anomalia cromossomática afecta significativamente mais indivíduos do sexo masculino do que do sexo feminino (Nielsen, 1999).
Crianças com síndrome de Down, 80% são geradas por mães com menos de 35 anos de idade, sendo, porém, o risco de tal acontecer superior naquelas cuja idade está acima dos 35 anos. Aos 40 anos a hipótese de a mãe gerar uma criança com estas características é de 1 em cada 110 nascimentos. Aos 45 anos, o risco aumenta para cerca de 1 em cada 35 nascimentos (Nielsen, 1999).



Características físicas
O síndrome de Down provoca problemas cerebrais, e de desenvolvimento físico, fisiológico e de saúde. Na sua maioria as alterações orgânicas acontecem aquando o desenvolvimento do feto, possibilitando que aquando o nascimento seja feito um diagnóstico e uma intervenção precoce. O diagnóstico é confirmado através de uma análise ao sangue que permite contar o número de cromossomas existentes nos glóbulos brancos.

A aparência física destas crianças apresenta características muito particulares e específicas, no entanto os indivíduos afectados não sejam iguais, possuem um aspecto muito semelhante.
Os indivíduos afectados pelo sindroma são de baixa estatura, em comparação com os indivíduos da mesma idade que não apresentam este problema. O desenvolvimento intelectual e físico é mais lento. Alguns apresentam problemas cardíacos mas a maior parte pode ser corrigida com uma intervenção cirúrgica. Os problemas gastrointestinais são também comuns, com uma incidência superior à média.

A cabeça é mais pequena que o normal, e o nariz é pequeno e com a parte superior achatada. Os olhos ligeiramente rasgados e as orelhas são pequenas assim como os lóbulos auriculares. A boca é relativamente pequena, no entanto a língua é de tamanho normal, mas em consequência da pequenez da boca, pode sair da boca. Os dentes são pequenos e muitas vezes mal formados e mal implantados. O pescoço é tipicamente curto e as mãos são pequenas e curtas e frequentemente apresentam uma só prega palmar.

São de registar uma maior incidência de problemas de visão, infecções repetidas do ouvido, e problemas a nível da fala, devido ás dimensões da língua.



Estratégias a adoptar
Muitos alunos com trissomia 21 têm vindo a ser alvo de inclusão em classes regulares. Em alguns casos, essa inclusão é total, em outros casos ocorre por períodos de tempo determinado. Os alunos têm que se aperceber que todos os seus companheiros, têm sentimentos. E para que a aceitação seja conseguida, deverá ser seleccionado um aluno popular para funcionar como “companheiro mais intimo”, para que a aceitação por parte dos restantes elementos da turma.
É fundamental que os alunos da classe regular, percam a imagem estereotipada que se tem dos indivíduos com síndrome de Down, e os professores devem prestar os devidos esclarecimentos aos alunos, dando-lhes ainda a conhecer casos de reconhecido sucesso.

Aos alunos com síndrome de Down devem ser dados todas as oportunidades para ser bem sucedido. Pode-se recorrer a várias técnicas, a fim de reforçar determinados conceitos. Entre eles contam-se o recurso a material audiovisual e o adequado ajustamento do tipo de tarefa a realizar e da respectiva extensão. Os professores não devem esquecer que o grau de deficiência mental, nestes alunos, é extremamente variável. Por essa razão, devem definir objectivos possíveis de serem atingidos por cada aluno e como também o encorajar nesse processo.

O professor deve esperar um nível de trabalho proporcional à capacidade do aluno. Desta forma, o aluno, perderá menos informação e evitar-se-á que lhe seja despertada a atenção para o facto de ter dificuldades na realização dos trabalhos correntemente atribuídos.

A intervenção precoce é importante quando estão em causa crianças com síndrome de Down. Trabalhos realizados nesta área provaram que a estimulação em idades precoces é necessárias, para que a criança possa atingir todo o seu potencial. É também de extrema importância que os pais e todos os funcionários de uma escola não limitem ou subestimem as capacidades potenciais destas crianças.

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Domingo, Novembro 07, 2004
Ensino especial na sala de aula


Todas as adaptações de sala de aula devem ser feitas com a maior naturalidade possível e com o máximo de boa vontade e hospitalidade. Em nenhuma hipótese deverá a deficiência ser apontada de uma forma constrangedora ou enfatizada, nem sequer ser ignorada.
Algumas adaptações possíveis são as seguintes:

Para estudantes com impedimentos auditivos, o professor deverá:
- Sentar-se na frente da sala;
- Usar recursos visuais;
- Falar claramente;
- Se o estudante usa língua de sinais, aprender os sinais e estimular outros estudantes a aprendê-los também.

Para estudantes com distúrbios de comportamento, o professor deverá:
- Aplicar técnicas de modificação de comportamento;
- Designar responsabilidades especiais;
- Identificar os pontos fortes deles;
- Quando possível, ignorar comportamentos inadequados;
- Focalizar os pontos bons e elogiá-los;
- Formar grupos de aprendizagem cooperativos com instruções e metas bem claras.

Para estudantes com dificuldades de aprendizagem, o professor deverá:
- Permitir o uso de máquina de escrever ou um colega para tomar notas;
- Usar gravador de áudio;
- Dar exames orais;
- Oferecer adaptações que o estudante usa na escola: Caneta lumicolor para acompanhar leitura em livro, tarefas simplificadas, recursos visuais, etc.

Para estudantes com impedimentos visuais, o professor deverá:
- Sentar-se na frente da sala;
- Repetir conceitos para o estudante gravar e ouvir em casa;
- Usar a dramatização;
- Escrever no quadro negro em letras grandes;
- Se o estudante lê Braille, usar livros em Braille e estimular os outros a aprender o Braille.

Para estudantes com limitações motoras, o professor deverá:
- Fazer com que os colegas se revezem para ajudar;
- Usar materiais pré-cortados;
- Usar materiais que sejam fáceis de manusear;
- Fazer com que esses estudantes se sentem próximo a saídas de emergência sem ficarem isolados dos colegas;
- Oferecer papéis adaptados nas dramatizações;
- Providenciar salas e outros espaços que sejam acessíveis.

Para estudantes com deficiência mental, o professor deverá:
- Usar o sistema de companheiro;
- Formar grupos de aprendizagem cooperativa;
- Contar histórias para ensinar conceitos abstractos;
- Preparar versões simplificadas do material.

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Sexta-feira, Novembro 05, 2004
Boccia





O Boccia é um desporto indoor, de precisão, em que são arremessadas pequenas bolas revestidas a couro, com o objectivo de pontuar (colocar o maior número de bolas da mesma cor – vermelhas ou azuis) junto da bola alvo (branca).
Este desporto tem as suas origens na petanque, que desde o século XVI se pratica em França e Itália e com origem nas civilizações gregas e romanas.
Esta é uma modalidade Paralímpica específica para atletas portadores de Paralisia Cerebral.
O Boccia tornou-se desporto Paralímpico em 1984 nos Jogos Paralímpicos de Nova Iorque.

Boccia é um jogo competitivo que pode ser jogado um-contra-um, em pares, ou com equipas de três. É jogado em um tribunal especialmente marcado, normalmente com uma superfície dura.
O objectivo do jogo é os jogadores atirarem as bolas de jogo o mais próximo possível a uma bola designada especial. O jogo começa com um jogador que lança a bola designada branca sobre o tribunal. Então, os oponentes atiram as suas bolas por turnos o mais próximo possível para a bola alvo. Quando todas as bolas de jogo tiverem sido lançadas, um árbitro determina os pontos premiados ao indivíduo ou à equipa baseado na medida de quão próximas as bolas de jogo estão à bola designada.

Há duas versões modificadas de boccia que geralmente é jogado: Boccia de precisão e Boccia Olímpico Especial.

Boccia é uma actividade que pode ser desfrutada por pessoas de todas as idades e pessoas com uma variedade larga de inaptidões. Pode ser jogado como recreação, como um desporto competitivo, ou para educação física em programas de escola. O jogo requer planeamento e estratégia para tentar colocar as bolas de forma a obter a pontuação máxima. Também pode desenvolver ou pode aumentar coordenação de mão-olho.
Finalmente, boccia é uma actividade na qual os indivíduos com inaptidões severas podem participar e podem desenvolver um nível alto de habilidade. O jogo pode ser adaptado para permitir aos jogadores com limitações funcionais usar calhas e rampas para colocar as bolas facilmente em jogo

posted by fernando @ 12:44 AM 0 comments

Sindroma de Williams




Descrição da Sindroma de Williams

A Sindrome de Williams é uma rara desordem genética frequentemente não diagnosticada. Não é transmitida geneticamente. Não tem causas ambientais, médicas ou influência de factores psicossocias. Tem impacto sobre diversas áreas do desenvolvimento, incluindo a cognitiva, comportamental e motora. Estima-se que 1 em cada 20.000 crianças nasçam com SW.

Foi descrita pela primeira vez em 1960 por um médico neozelandês, Dr. J. C. P. Williams, quando verificou que um grupo de pacientes pediátricos possuíam sintomas parecidos, problemas cardiovasculares, rostos com características semelhantes, atraso mental moderado, dificuldade para ler, escrever e efectuar operações matemáticas. Alguns possuíam extraordinário talento musical com alta noção de ritmo.

Afecta tanto homens como mulheres. Podem ocorrer em qualquer lugar do mundo e em qualquer grupo étnico. A maioria das crianças tem grandes dificuldades de alimentação no primeiro ano de vida, incluindo vómitos, recusa de alimentação, podem mostrar grande irritação e chorar excessivamente. Geralmente apresentam uma face característica (descrita como a de um duende): nariz pequeno e empinado, cabelo encaracolado, lábios cheios, dentes pequenos, sorriso frequente.

Podemos encontrar problemas médicos frequentes como cardíacos, renais e odontológicos. São crianças que precisam urinar com grande frequência. Tem problemas de coordenação e equilíbrio e são frequentemente mais pequenos comparados a alturas dos seus pais, no entanto, e geralmente, encontram-se dentro do intervalo normal para a sua idade.

As crianças com SW geralmente apresentam um atraso psicomotor mas as suas dificuldades de aprendizagem podem variar entre deficiência mental ligeira a severa. Podemos verificar nestes indivíduos um padrão distinto de competências e características comportamentais e de personalidades bastante particulares.

De uma maneira geral, as crianças são muito sociáveis e comunicativas desde a infância embora de uma maneira não-verbal: utilizam as expressões faciais, o contacto visual e, eventualmente gestos para comunicar. Começam a falar mais tarde do que o esperado e mostram uma grande variedade no desenvolvimento da linguagem. Começam a utilizar palavras simples e algumas frases, geralmente, por volta dos 18 meses. Mostram grandes facilidades em aprender canções e rimas infantis, revelando uma boa memória auditiva e sensibilidade musical.

No que diz respeito ao desenvolvimento motor, as crianças começam a andar geralmente mais tarde do que o esperado e têm dificuldades motoras (motricidade grosseira e fina) e da coordenação oculo-manual. Assim, podem levar mais tempo para aprender a sentar e a andar e mostram dificuldades em tarefas como andar de bicicletas, abotoar, utilizar tesouras e segurar o lápis.

Têm dificuldades na orientação espaço-temporal, na avaliação de distâncias e direcções e em tarefas que incluem processamento visual.


Características comportamentais e da personalidade

Algumas características de personalidade são particularmente comuns nas crianças portadoras de SW: grande sociabilidade; entusiasmo exuberante; grande sensibilidade com as emoções alheias; sentem-se excessivamente a vontade com estranhos; pequeno intervalo de atenção; memória excelente para pessoas, nomes e locais; grande sensibilidade aos sons e ansiedade (especialmente com acontecimentos futuros); medo de alturas, escadas e superfícies irregulares como a areia, tapetes e a relva; preocupação excessiva com determinados assuntos ou objectos.

Embora muitas crianças com SW sejam excessivamente amigas com adultos e procuram a companhia destes, podem ao mesmo tempo mostrar dificuldade em fazer e manter amizades com pares da sua idade.

As crianças e os adultos com SW são frequentemente descritos como tendo personalidade ansiosa e com preocupação excessiva sobre a sua pessoa e os outros. Têm frequentemente problemas de sono e de controlo do esfíncter. Muitas são hipersensíveis a uma variedade de sons, como bater palmas ou riso alto, batedeiras, liquidificadores, máquinas de lavar domésticas, podem mostrar ansiedade e medo quando ouvem ou antecipam estes sons.

É claro que todas as crianças são diferentes e nem todas as crianças com SW mostram todas as características aqui descritas, e nem com a mesma gravidade. Por isso o acompanhamento de um bom profissional é importante para o melhor desenvolvimento dela em toda a sua fase de crescimento e idade adulta também.

posted by fernando @ 12:27 AM 0 comments

Quinta-feira, Novembro 04, 2004
Nem sempre os lírios florescem

Nec semper lilia florent é uma locução latina que significa "nem sempre os lírios florescem".
Este blog tem como objectivo descobrir esses lírios que não floresceram e ajudá-los a nascer e crescer. Infelizmente, as crianças com qualquer tipo de necessidade educativa especial são muitas vezes incompreendidas e marginalizadas por uma sociedade mal informada.
Por vezes, são os próprios professores os primeiros a desistir da luta por estas crianças. Como professor que já trabalhou com "crianças especiais" pretendo dar o exemplo e fornecer informação sobre Necessidades Educativas Especiais a quem a necessitar. Basta, para isso, que me informem sobre o que necessitam.
Espero, sinceramente, que este blog vos seja útil e que contribua para a mudança de mentalidades.
Fernando Alves